骨肉腫症状大人の初期症状から進行まで

骨肉腫症状大人の特徴と注意点

顎骨の痛みを歯痛と判断すると骨肉腫を見逃します。

骨肉腫の大人における発症頻度と年齢分布

骨肉腫は10代の若年層に多く発症するという認識が一般的ですが、実は大人の発症も決して稀ではありません。日本における骨肉腫の年間発症数は人口100万人あたり1～1.5人程度で、全体の約60%が10～20代の若年層ですが、残りの約30%は40歳以上の成人が占めています。これは年間50人以上の中高年が新たに骨肉腫と診断されている計算になります。

成人における骨肉腫の発症パターンには、若年層とは異なる特徴があります。40歳以上での発症例には、小児期に受けた放射線治療の影響による二次性骨肉腫や、Paget病（骨パジェット病）という骨代謝異常に続発するケースが含まれています。つまり、成人の骨肉腫は必ずしも原発性ではないということです。

年齢分布を詳しく見ると、骨肉腫には二峰性のピークがあることが分かっています。第一のピークは10代後半で、これは骨の成長が盛んな時期と一致します。第二のピークは70～80代で、これは高齢者人口の増加と骨代謝異常の増加が影響していると考えられています。はがきの短辺（10cm）ほどの大きさの腫瘍でも、発見が遅れれば転移のリスクが高まるため、年齢に関わらず警戒が必要です。

男女比は1.5対1とやや男性に多い傾向がありますが、この性差の理由は明確には解明されていません。骨の成長速度や体格、あるいはホルモンの影響などが関与している可能性が指摘されています。

大人の骨肉腫で特に注意すべきは、発生部位の違いです。若年層では膝周辺（大腿骨遠位や脛骨近位）が最も多いのに対し、中高年では脊椎や骨盤といった体幹部に発生するケースが増加します。体幹部の骨肉腫は発見が遅れやすく、治療も困難になる傾向があるため、より一層の注意が求められます。

国立がん研究センター希少がんセンターの骨肉腫解説ページでは、疫学データや最新の治療情報が詳しく紹介されています。

骨肉腫の初期症状における痛みの特徴

骨肉腫の初期症状として最も一般的なのは、腫瘍が発生した部位の痛みです。この痛みには段階的な進行パターンがあり、見逃してはいけない重要なサインとなります。

最初のうちは運動時や歩行時にのみ痛みを感じる程度です。多くの患者さんは「スポーツのやりすぎかな」「ちょっと捻ったのかも」と軽く考えてしまいます。実際、骨肉腫の初期症状は成長痛やスポーツ障害と非常によく似ているため、特に若い患者では誤診されやすいのです。

しかし、骨肉腫による痛みには決定的な違いがあります。数週間から数ヶ月かけて徐々に悪化し、最終的には安静時にも痛みを感じるようになります。

特に特徴的なのが「夜間痛」です。

夜、布団に入って体を休めているにもかかわらず、患部にズキズキとした痛みが続き、睡眠が妨げられるようになったら、骨肉腫を含む悪性骨腫瘍の可能性を強く疑う必要があります。

痛みの質も重要なポイントです。通常の筋肉痛や打撲であれば、数日の安静や湿布の使用で改善していきますが、骨肉腫の痛みは消炎鎮痛薬を使用してもなかなか改善しません。痛みが持続し、徐々に増強していくという経過が典型的です。

膝や肩周辺に痛みが出た場合、多くの患者さんは整形外科を受診します。レントゲン検査で異常が見つからなければ、単なる関節痛やスポーツ障害として経過観察されることがあります。しかし、痛みが数週間以上続き、夜間にも痛むようになった場合は、より詳細な画像検査（MRIやCT）を検討する必要があります。早期発見のためには、症状の経過を正確に医師に伝えることが重要です。

患部に触れると、腫れや熱感を伴うこともあります。炎症を起こしているわけではないのに、患部が熱っぽく感じられるのは、腫瘍の増殖による血流増加が原因です。見た目にも左右差が分かるほど腫れてくることがありますが、これは既にある程度進行している状態といえます。

骨肉腫の進行に伴う症状変化

骨肉腫は進行が速く、数週間から数ヶ月という短期間で急速に増大する悪性腫瘍です。腫瘍が大きくなるにつれて、症状も明確になり、日常生活への影響も深刻化していきます。

進行した骨肉腫では、骨の破壊が進むことで骨の強度が著しく低下します。その結果、軽微な外力でも骨折を起こす「病的骨折」が発生するリスクが高まります。転倒やつまずき、時には普通に歩いているだけで骨折してしまうこともあり、病的骨折をきっかけに骨肉腫が発見されるケースは決して少なくありません。

病的骨折が起こると、その後の治療が非常に困難になります。骨折部位から腫瘍細胞が周囲組織に拡散してしまう可能性があり、手術の際にはより広範囲の切除が必要になるためです。また、成人では病的骨折の有無が予後に大きく影響することが報告されており、病的骨折がない患者の5年生存率が69%であるのに対し、病的骨折があった患者では46%まで低下するというデータがあります。この約20%の差は非常に大きく、いかに病的骨折を起こす前に診断・治療を開始するかが重要かを示しています。

腫瘍の増大に伴い、患部の腫れはさらに顕著になります。膝や肩といった関節周辺に発生した場合、関節の動きが制限され、足を引きずって歩くようになったり、腕を上げられなくなったりします。

日常動作に支障が出始めるのがこの段階です。

骨肉腫は血流に乗って転移しやすく、最も多い転移先は肺です。診断時に既に10～20%の患者に肺転移が認められますが、初期の肺転移は症状がほとんどありません。咳や息切れといった呼吸器症状が出る頃には、転移がかなり進行している可能性があります。次に多いのは他の骨への転移で、複数箇所に痛みが出現した場合は転移を疑う必要があります。

血液検査では、アルカリフォスファターゼ（ALP）という酵素の値が上昇することがあります。

これは骨の代謝が活発になっている証拠です。

小児では元々ALP値が高いため判断が難しいこともありますが、成人で明らかな上昇がみられる場合は骨腫瘍の可能性を考えます。ALPは治療効果の判定や再発の早期発見にも役立つため、定期的なモニタリングが重要です。

顎骨に発生する骨肉腫の特徴

歯科医療従事者として特に注意すべきなのが、顎骨に発生する骨肉腫です。全骨肉腫の5～7%程度が顎骨に発生し、他の部位の骨肉腫とは異なる臨床的特徴を持っています。

顎骨骨肉腫の最大の特徴は、好発年齢が他の部位と大きく異なる点です。四肢の骨肉腫が10代に多いのに対し、顎骨骨肉腫は30～40代、あるいはそれ以上の高齢者に多く発生します。つまり、一般的な「骨肉腫は若年者の病気」という認識では見逃してしまう可能性が高いのです。

発生部位としては、下顎の臼歯部（奥歯の周辺）が最も多く、次いで上顎に発生します。症状としては、有痛性の膨隆（腫れ）が主で、骨破壊を伴いながら急速に増大します。歯の動揺や位置異常が生じることもあり、最初は歯周病や歯根の病気と間違われることがあります。

下顎骨肉腫では、下歯槽神経への影響により知覚異常（しびれ）が出現することがあります。また、上顎骨肉腫では眼窩下神経への浸潤により顔面の知覚異常や、進行すると視覚障害をきたすこともあります。単なる歯痛や歯肉の腫れだと思っていたら、実は顎骨骨肉腫だったというケースは決して珍しくありません。

歯科医師が顎骨腫瘍を見逃しやすい理由の一つは、初期症状が一般的な歯科疾患と酷似している点です。歯根嚢胞や歯周膿瘍、歯性感染症などと誤診され、適切な治療が遅れることがあります。特に注意すべきは、通常の歯科治療（抜歯や根管治療）を行っても症状が改善しない、あるいは悪化する場合です。このような場合は、より詳細な画像検査や専門医への紹介が必要です。

顎骨骨肉腫のもう一つの特徴は、四肢の骨肉腫に比べて遠隔転移が少ないことです。これは予後にも影響し、適切に治療されれば比較的良好な経過をたどることが期待できます。しかし、局所での再発リスクは高いため、広範な切除が必要になることが多く、顔面の形態や機能に大きな影響を及ぼします。

日本口腔病理学会の口腔病理基本画像アトラスでは、顎骨骨肉腫の画像所見や病理組織像が詳しく解説されています。

骨肉腫の診断と鑑別に必要な検査

骨肉腫を正確に診断するには、複数の検査を組み合わせることが不可欠です。初期の段階では症状だけで骨肉腫と他の疾患を区別することが困難なため、画像診断と病理診断が重要な役割を果たします。

最初に行われるのは単純X線検査（レントゲン）です。骨肉腫に特徴的な所見として、骨破壊像、骨膜反応（コッドマン三角やサンバースト様の骨新生）、軟部組織への浸潤などが観察されます。経験豊富な医師であれば、レントゲン画像だけで骨肉腫を強く疑うことができます。しかし、初期段階や非典型例では診断が困難なこともあり、さらに詳しい検査が必要になります。

MRI検査は、腫瘍の範囲を正確に把握するために非常に有用です。骨の内部だけでなく、軟部組織への浸潤の程度、血管や神経との位置関係、同一骨内の非連続性病変（スキップ転移）の有無などを詳細に評価できます。手術前の治療計画を立てる上で、MRIから得られる情報は欠かせません。

CT検査は、骨の詳細な構造を評価するのに優れています。微細な骨破壊、皮質骨の破壊の程度、腫瘍内部の石灰化の有無などを明確に描出できます。また、肺転移の有無を調べるために胸部CTも必須の検査です。骨肉腫の約90%は肺に転移するため、初診時に肺の状態を正確に把握することが治療方針の決定に直結します。

骨シンチグラフィーやPET検査は、全身の骨への転移や遠隔転移をスクリーニングするために行われます。骨肉腫では骨代謝が亢進しているため、これらの検査で腫瘍部位が強く集積像として描出されます。ただし、集積像が見られたからといって必ずしも悪性とは限らず、良性の骨腫瘍や骨折などでも集積が見られることがあるため、他の画像検査と併せて総合的に判断します。

最終的な診断は生検による病理組織学的検査で確定されます。腫瘍の一部を採取し、顕微鏡で観察することで、腫瘍性の類骨や骨の形成を確認します。

これが骨肉腫の診断基準です。

生検には針生検と切開生検がありますが、どちらの方法を選択するかは腫瘍の場所や大きさ、患者の状態などを考慮して決定されます。

良性腫瘍との鑑別も重要です。骨巨細胞腫、骨芽細胞腫、骨軟骨腫などの良性骨腫瘍も、画像上では骨肉腫と似た所見を示すことがあります。また、骨髄炎や疲労骨折といった非腫瘍性の病変も鑑別が必要です。特に疲労骨折は、若年者がスポーツ活動中に発症しやすく、骨膜反応を伴うため骨肉腫と間違われることがあります。痛みが数週間続く場合は、レントゲンだけでなくMRIやCTも検討することが推奨されています。

二次性骨肉腫と成人特有のリスク因子

成人の骨肉腫には、特定のリスク因子が存在することが明らかになっています。特に重要なのが「二次性骨肉腫」で、これは既存の病気や治療が原因となって発症する骨肉腫です。

放射線治療後の二次性骨肉腫は、小児期や若年期にがん治療として放射線照射を受けた患者に、数年から数十年後に発生することがあります。乳がん、悪性リンパ腫、ユーイング肉腫などの治療で放射線を使用した場合、照射部位の骨に骨肉腫が発生するリスクが高まります。照射線量が高いほど、また若い年齢で照射を受けたほど、リスクが上昇する傾向があります。放射線治療を受けたことがある患者では、照射部位に痛みや腫れが生じた場合、特に注意深い経過観察が必要です。

Paget病（骨パジェット病）も二次性骨肉腫の重要な原因です。Paget病は骨の代謝異常により骨が変形・肥厚する疾患で、主に中高年以降に発症します。Paget病患者の最大1%程度に骨肉腫が発生するとされており、Paget病と診断されている患者に新たな痛みや腫瘤が出現した場合は、悪性転化の可能性を考慮する必要があります。

その他の骨疾患からの悪性転化も報告されています。骨軟骨腫、内軟骨腫、線維性骨異形成症といった良性の骨病変が、稀に悪性化して骨肉腫や軟骨肉腫になることがあります。これらの良性病変を持つ患者では、症状の変化（痛みの増強、腫瘤の急速な増大など）に注意を払う必要があります。

遺伝的要因も一部の骨肉腫に関与しています。網膜芽細胞腫の原因となるRb遺伝子の異常を持つ患者では、二次がんとして骨肉腫を発症するリスクが高いことが知られています。また、Li-Fraumeni症候群という遺伝性のがん症候群では、p53遺伝子の異常により若年期から様々ながんを多発し、その中に骨肉腫も含まれます。家族歴にがんが多い場合は、遺伝カウンセリングを受けることも検討すべきです。

骨の成長が盛んな時期は骨肉腫の発症リスクが高いとされています。これは若年者だけでなく、骨代謝が活発になる状況全般に当てはまります。例えば、骨折の治癒過程や骨の感染後など、骨が活発に修復・再生している時期には細胞分裂が盛んになり、遺伝子変異が生じやすくなる可能性が指摘されています。

成人患者が骨肉腫と診断された場合、これらのリスク因子の有無を確認することは、今後の治療方針や他の家族のリスク評価にも役立ちます。過去の治療歴や既往歴を正確に医師に伝えることが重要です。

メディカルノートの大人の骨肉腫に関する記事では、成人特有の発症背景や治療の違いについて、専門医の解説が掲載されています。

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私を生きたい　骨肉腫をのりこえ母となり命をみつめた半生